Jumat, 09 November 2012

Mengenal Sindroma Down

Sindroma Down disebut juga Down Syndrom, atau Retardasi Mental


Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun 1960-an ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan mongoloid atau mongolism, karena penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.

Setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama dengan sindroma down. Arti kata sindroma sendiri adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik. Dengan demikian, sindroma down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu.

Gejala dan Tanda-Tanda Penderita Sindroma Down
Sindroma down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan atau gen, tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan (diwariskan).

Secara garis besar, penderita ini dengan mudah bisa dilihat, yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan letak telinga rendah.

Ciri khas lainnya, telapak tangan pendek dan biasanya mempunyai garis tangan yang melintang lurus horizontal atau tidak membentuk huruf M. Selain itu, jarinya pendek-pendek dan biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Ditambah lagi, biasanya mereka bertubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala lain yang biasanya merupakan keluhan utama dari orangtua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

Penyebab Sindroma Down

Angka kejadian sindroma down rata-rata di seluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan bertambah dengan semakin tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon bayi sindroma down 60% cenderung akan gugur dan 20% akan lahir mati. Penderita ini mempunyai jumlah kromosom 47, di mana penambahan kromosom tadi pada kromosom 21 sehingga kromosom 21 jumlahnya menjadi 3 yang dikenal dengan nama trisomi. Oleh karena itu di dunia kedokteran, sindroma down juga dikenal dengan nama trisomi 21.

Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing, separuh dari jumlah kromosom seluruhnya. Para penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu, hal ini disebabkan karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna.

Sindroma down banyak dilahirkan oleh ibu umur tua, ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Sel telur wanita telah dibuat pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik.

Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna.

Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Orang tua yang mempunyai kromosom seperti ini akan selalu normal, tetapi 50% dari puteranya atau bahkan 100% akan menderita sindroma down tergantung bentuk kelainan tempat dari kromosom tersebut. Jumlah penderita sindroma down bentuk ini hanya 4% dari semua kasus sindroma down dan biasanya tidak berhubungan dengan usia ibu.

Pemeriksaan yang Dibutuhkan
Bila bayi baru lahir, biasanya dokter akan menduga adanya sindroma down karena selain wajah yang khas juga tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi agak susah bagi dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi kalau orangtuanya juga mempunyai mata yang sipit.

Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih. Tubuh manusia terdiri dari sel-sel, di dalam sel terdapat inti, di dalam inti terdapat kromosom yang pada orang normal jumlahnya 46. Jumlah tersebut terdiri dari kromosom 1 sampai dengan 22 masing-masing sepasang (jumlah menjadi 44) ditambah 2 kromosom penanda kelamin, yaitu sepasang kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki.

Pada penderita sindroma down, jumlah kromosom 21 tidak sepasang melainkan 3 sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan atau pelajaran yang diberikan.

Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung. Di negara-negara maju, pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan sindroma down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (placenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan dengan ultrasonografi (USG), pemeriksaan serum darah tertentu (Alfa Feto Protein), dan hormon (HCG dan UE3) untuk mendeteksi adanya dugaan bayi sindroma down dalam kandungan pada kehamilan sebelum 20 minggu. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal di Indonesia.

Penyembuhan Penderita Sindroma Down
Secara medis tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari, seperti berpakaian dan buang air.

Walaupun kemajuan penderita sindroma down lebih lambat dari anak biasa, beberapa peneliti mengatakan bahwa dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90, bahkan bisa menaikkan intelegensianya hingga 20% lebih tinggi pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal.

Latihan ini harus dilestarikan walaupun anak sudah dewasa, jenis latihan yang bisa diberikan pada anak-anak ini, yaitu latihan dasar di rumah yang biasanya diberikan pada anak di bawah 2 tahun atau pada anak-anak yang tinggal di pedesaan. Latihan ini dikerjakan oleh orangtua dengan konsultasi atau kunjungan rumah dari guru atau tenaga medis (ahli fisioterapi, ahli terapi bicara, ahli terapi kerja) secara rutin. Berikut beberapa latihan untuk penderita sindroma down:

a. Latihan Otot
Pada saat masih bayi, orangtua bisa melatih kelemahan otot misalnya dengan menggantungkan kepala bayi pada ujung bantal sehingga bayi akan berusaha mengangkat kepala, hal ini akan melatih otot-otot leher. Memberikan bunyi-bunyian atau musik dan mainan yang berwarna karena bisa merangsang sistem syaraf bayi untuk mengenalinya. Latihan lain yang bisa diberikan oleh orangtua di rumah, antara lain seperti menyusun dan memadukan balok-balok dan mengenali warna. Pada saat itu, sekaligus mengajarkan anak bisa mengenal "kata", misalnya pada saat diperintah "letakkan balok ini," maka anak akan mengenal kata "letakkan".

Bila anak beranjak besar bisa pula diperintahkan untuk membantu di dapur, misalnya mencuci daun kubis dan tomat. Secara tidak langsung, anak bisa mengidentifikasi barang dan warna bahwa daun kubis berwarna putih sedang tomat berwarna merah. Pemberian latihan ini harus dipertimbangkan jangan sampai anak merasa capek dan bosan.

b. Latihan Dasar Terpusat
Latihan ini diberikan pada anak-anak usia taman kanak-kanak, di suatu tempat tertentu atau terpusat. Biasanya diberikan antara 3-5 jam per hari selama 5 hari berturut-turut per minggunya.

c. Latihan Kombinasi
Latihan kombinasi ini dilakukan antara di rumah dan di suatu tempat terpusat. Biasanya latihan ini diberikan pada anak-anak dengan gangguan fisik, sehingga tidak bisa secara rutin datang ke sekolah atau tempat tertentu.

d. Konsultasi
Latihan konsultasi hanya dikerjakan pada saat-saat tertentu, seperti datang ke seorang ahli seperti dokter anak, ahli jiwa, atau ahli fisioterapi. Latihan secara resmi dari pusat-pusat pendidikan atau sekolah sheltered workshop memang dibutuhkan secara berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga sangat dibutuhkan untuk perkembangan anak terutama pada latihan dini, di sinilah peran orangtua menjadi sangat penting. Orangtua jangan sekali-kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga dibiarkan apa adanya atau pasrah pada pendidikan formal.

Pustaka - Mengenal Sindroma Down


Buku Pintar Kesehatan Anak Oleh Aulia Fadhli

Foto/Gambar
pesonascience.blogspot

0 comments:

Poskan Komentar